2009年05月21日

SPSと遺伝子検査結果

先日、遺伝子検査を行いました。

SPSは最近になってようやく自己免疫疾患であると考えられるようになってきましたが、一般に特発性疾患であり、よって原因が不明であり、現状では、遺伝する病気ではないと考えられていますが、遺伝子によって、SPSになりやすい人はいるのだとか(文献参照)。

既に病気にかかっている今から遺伝子検査をして、なりやすい、とわかっても、どうにかなるわけではないのですが、例えば、パーキンソン病は遺伝することもある病気とわかっていて、親族にその病気の方がいた場合には、事前の遺伝子検査を行い、なりやすいかどうかを調べる事が出来るらしいのです。

そういった事が今後の治療薬の開発や、病気の予防に役立つ、と言う記事を読んで、SPSにおいても何かしら役立つ事はあるだろうと思い、ここに私の検査結果を書きとめておきます。

■HLA-DR、DQ抗原(クラスU抗原)検査結果

HLADRDQ.jpg


この検査結果から、DR、DQタイプが分かります。
チャート表は検査をしていただいた三菱化学メディエンスの、以下のサイトで見ることが出来ます。

■三菱化学メディエンス株式会社
HLA遺伝子型判定(DRB1)
HLA遺伝子型判定(DQB1)

これによると、DRB1は
アリル「DRB1★080201」→HLA血清学特異性「DR-8」
アリル「DRB1★080302」→HLA血清学特異性「DR-8」
で、どちらもDR-8でした。
また、DQB1は、
アリル「DQB1★030201」→HLA血清学特異性「DQ-8(3)」
アリル「DQB1★060101」→HLA血清学特異性「DQ-6(1)」
でした。

実は、この値がSPSになりやすい人なのか、なりにくい人なのか?は、文献を読みあさったのですが、詳しい事まで書かれていませんでした。病院でもこの部分が関連している事は分かっているのだけど、詳細は良くわからない(調査中)、と言われたので、もしかするといまだ国内文献には載っていないのかもしれません。

もし詳細を知っている方、載っている文献を知っている方がいましたら教えていただきたいです。
よろしくお願いします。

何か分かれば、またこの記事を更新します。

※2009/6/15更新

HLAとSPSに関する情報をいただきましたので、載せておきます。
ありがとうございました!

1.Cerebrospinal fluid T cell responses against glutamic acid decarboxylase 65 in patients with stiff person syndrome(SPS患者中のGAD65に対する脳脊髄液T細胞反応)
T細胞は胸腺内で分化するが、上記研究はGAD65抗体をつくるのに特有なT細胞があり、
分化には、HLA(ヒト白血球型抗原)の一種(HLA-DR or HLA-DP)が作用しているとの内容。
2.Association of HLA-DQB1*0201 with stiff-man syndrome.(SPSとHLA-DQB1*0201の関連)
SPSとHLA-DQB1*0201対立遺伝子(アリル)の発生とが相関しているという内容。

2の記事によると、IDDM(1型糖尿病)の患者ではアリル「DQB1*06」があまりみつからないことと、SPS患者でアリル「DQB1*06」を持つ人はIDDMになりにくいのではないか?と書かれているようです(誤訳があったら指摘をお願いします)。

なにぶん、母数の少ない検証結果なのですけれど、SPSと診断された場合に、IDDMを発症する可能性がどの程度あるのか?を知っておくために遺伝子検査を行うことは有効かもしれません。


■参考
・HLA Laboratory
http://www.hla.or.jp/index.html

・HLAとは
http://www.hla.or.jp/about/abouthla.html

・HLAと疾患感受性との相関
http://www.biomol.med.saga-u.ac.jp/immunol/students/2002report/s2001033.htm

・三菱化学メディエンス株式会社
http://www.medience.co.jp/
posted by ひで at 21:48| Comment(0) | TrackBack(0) | 検査結果 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする